Синдром Ундины

Синдром Ундины
Заболевание синдром проклятия Ундины, что это за болезнь и как она проявляется, можно понять из старой легенды. Ундина – русалка, которая полюбила мужчину и совершила самопожертвование, став его спутницей по жизни.
Во время обручения принц, который был очарован ее красотой, поклялся любить ее и до последнего своего вздоха жить с ней. Русалка потеряла свое бессмертие после рождения ребенка и стала жить как обычный человек. Однажды она увидела принца с молодой девушкой и поняла, что он ей изменяет. Она прокляла его со словами: «Ты сможешь дышать только днем, ночью ты умрешь».
Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют.
Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру.
В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы. Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию. Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.
Ярко выраженными симптомами являются усталость и плохая память. В период новорожденности это брадикардия, которая сочетается с задержкой стула. Ребенок находится на постоянной поддержке с помощью системы искусственной вентиляции легких, что обеспечивает ему снабжение организма кислородом. Изучение синдрома Ундины, причин, симптомов и их лечения занимает важную часть в коррекции восстановления дыхания в ночное время.
Длительный сон не приносит облегчения, и хроническая сонливость становится причиной невнимательности и усталости. Недосыпание провоцирует головные боли, которые являются результатом нарушения обмена веществ (тиамина и магния) и гипоксии. У маленьких детей наблюдается цианоз кожных покровов.
Диагностику синдрома Ундины следует проводить в период внутриутробного развития плода, что позволит уже на таком уровне контролировать и корректировать развитие дыхательной недостаточности. Проводятся лабораторные исследования крови на гормоны, биохимические показатели, электролиты и друге параметры. Они позволяют определить общее состояние и возможные изменения в организме.
Лечение
В медицинском классификаторе болезней врожденный синдром гиповентиляции имеет код G – 47.35. Это заболевание генетическое, и его лечение не может быть медикаментозным. Основными методами, применяемыми для стимуляции диафрагмального нерва и диафрагмы, являются:
— ИВЛ как приточно-вытяжная система для обеспечения дыхания. Она достаточно грубая в физиологическом отношении для системы дыхания.
— Водитель ритма дыхания «Марк 4». Это американский аппарат, который оказывает щадящее действие на организм и не очень габаритный по размерам, не шумный.